Усі майбутні батьки хочуть бути впевненими, що їх малюк розвивається правильно, без патологій, і що здоров’ю дитини нічого не загрожує. Завдяки сучасним технологіям, можна виявити певні патології, якщо такі існують. Це дає можливість прийняти своєчасні рішення.
Важливість проведення скринінгу
Пренатальний скринінг є точним і своєчасним способом виявленням можливих генетичних аномалій у майбутнього новонародженого (наприклад, синдром Дауна). Ця процедура безпечна як для матері, так і для плода. Скринінг рекомендується пройти кожній жінці, яка готується стати матір’ю.
Покази до проведення процедури:
- Наявність генетичних захворювань;
- Виявлено захворювання в інших дітей вагітної (якщо це не перші пологи);
- Вік старше ніж 35 років;
- Наявність викиднів, мертвонароджених дітей, завмерлих вагітностей у анамнезі;
- Вплив на вагітну жінку радіації, шкідливих умов праці;
- Прийом токсичних ліків;
- Вірусні захворювання на ранніх термінах вагітності.
Пренатальний скринінг складається з наступних кроків:
- УЗД плоду на одинадцятому-тринадцятому тижні вагітності.
- Біохімічний аналіз кров
- Консультації генетика (при потребі);
Перший пренатальний скринінг проводять на 11-13 тижні. Це перша частина тесту. У цей термін майбутня мама здає аналіз крові на асоційований із вагітністю плазмовий протеїн і хронічний гонадотропін (гормон). Активність плоду ще невелика, але плацента вже активна, тому всю інформацію надають її показники-ХГЛ
(хоріонічний гонадотропін людини) і PAPPA (пов’язаний із вагітністю плазмовий протеїн А). Завдяки тесту можна оцінити рівень конкретних білків, які виробляє організм плоду, плодові оболонки і плацента. Якщо рівень цих речовин змінюється, це свідчить про те, що плід має хромосомну патологію, дефект розвитку нервової системи, тощо.
Другий пренатальний скринінг — аналіз крові на Альфа-фетопротеїн, незв’язаний естріол і хоріонічний гонадотропін. Цей тест роблять на 16-18 тижні вагітності. УЗД і наведені тести цілком безпечні для дитини і матері.
Уважно вивчивши дані УЗД, а також біохімічний аналіз крові, лікар з використанням спеціальної програми отримує можливість оцінити індивідуальний ризик жінки. при підвищеному ризику рекомендується консультація лікаря-генетика. Ефективність скринінгу набагато вище, ніж простого УЗД. Таким чином можна виявити ризики народити дитину з синдромом Едвардса, Дауна, чи синдромом Патау. Найпоширенішим вважається синдром Дауна. Чим старше жінка, тим більший ризик виявлення різноманітних патологій.
Важливо знати!
Навіть, якщо результати скринінгу більше норми — не треба панікувати. Це не остаточний діагноз, а тільки вірогідність можливого відхилення, але виключити його може тільки додаткове дослідження і консультація лікаря. Після візиту до лікаря більшість патологій НЕ підтверджуються. Результати скринінгу не є критерієм для діагнозу і призначення процедури штучного переривання вагітності. Якщо виявлено високий ризик, акушер-гінеколог приймає рішення про призначення додаткових інвазивних методів обстеження плоду і
направляє жінку на медико-генетичну консультацію.
Фахівці клініки PARENS наполегливо рекомендують майбутнім мамам пройти процедуру скринінгу. Це дасть можливість своєчасно виявити можливі патології.