PGD

Преімплантаційна генетична діагностика (ПГД) — доволі нова процедура, яка використовується для виявлення ембріонів з хромосомними порушеннями. ПГД виконується при застосуванні процедури ЕКЗ у подружніх пар з високим ризиком передачі генетичних аномалій своїм дітям.

Хромосомні хвороби — причина появи ПГД

Процедура ПГД була розроблена спеціально для діагностики таких аномалій.

В цілому, хромосомні хвороби можна поділити на наступні групи:

  • Структурні порушення — втрата, переміщення, подвоєння хромосом, тощо;
  • Порушення кількості — синдром Патау, синдром Дауна, синдром Едвардса.

Ризик хромосомних захворювань у плода зростає з віком жінки та чоловіка. Якщо у віці 30 років ризик складає ймовірність 1/385, то у віці 40 — вже 1/63, а 45 — цілих 1/19. Таким чином, виявлення хромосомних порушень буде дуже важливим етапом планування вагітності, а на сьогоднішній день преімплантаційна генетична діагностика є єдиним доступним варіантом для уникнення передачі хвороб майбутнім дітям.

Як проводиться процедура PGD

Існує два типи ПГД — аналіз полярних тіл (структури яйцеклітини) і аналіз ембріонів. Перший варіант дає можливість визначити кількість хромосом тільки яйцеклітини. Біопсія клітин ембріона дозволяє визначити порушення числа хромосом у ембріона на 5 добу (коли вони досягають стадії бластоцисти).

Що таке біопсія ембріона?

Зазвичай ПГД виконується на п’ятиденних ембріонах, отриманих в результаті циклу ЕКЗ. За допомогою спеціальних мікроманіпуляторів акуратно проводиться біопсія трофектодерми кожного отриманого ембріону з метою взяття матеріалу для подальшого дослідження. Усі ембріони будуть кріоконсервовані до отримання результатів.

Кому рекомендовано виконувати ПГД при лікуванні безпліддя методом ЕКЗ?

  • Парам віці старше 35 років;
  • В анамнезі є аборти/викидні до 12 тижнів;
  • Подружнім парам, які мають численні безуспішні цикли ЕКЗ;
  • Подружнім парам, в каріотипі яких є хромосомні порушення.

Переваги процедури ПГД

  • Відбір виключно тих ембріонів, у яких немає порушень;
  • Значно підвищується можливість народження здорової дитини;
  • Знижується ризик викиднів;
  • Приблизно у 2 рази знижується ризик багатоплідної вагітності;
  • ЕКЗ буде більш ефективним;
  • Шанси на благополучне народження зростають приблизно на 30%.

Чи існують ризики?

Так, певні ризики існують. В першу чергу це можливість випадкового пошкодження ембріону, але в умовах професійної ембріологічної лабораторії він складає менше 0,5%. Також після отримання результату цього обстеження може виявитись, що порушення виявлені у всіх ембріонів, таке трапляється приблизно у 10% усіх випадків. Для проведення такого типу діагностики, звертайтесь до професіоналів, які комплексно проконсультують щодо цього дослідження та якісно і безпечно проведуть діагностику Ваших ембріонів.

Достовірність ПГД в клініці Parens складає 95-97%. Саме тому спеціалісти наполегливо рекомендують пройти цю процедуру тим парам, які потрапляють в зону ризику. Варто пам'ятати, що вчасно проведена преімплантаційна генетична діагностика дає можливість зрозуміти подальші кроки та бути впевненим у якості своїх ембріонів.