Запис на візит
  • uk
  • pl
  • en
  • NIPT тест – чи варто його робити? 08.11.2021

    NIPT тест – чи варто його робити?

    На сьогодні існує багато способів перевірити здоров‘я майбутньої дитини ще під час вагітності, але одні з них є інвазійними та проводяться тільки по медичним показанням, а інші більш безпечні, але менш інформативні. Найсучаснішим методом обстеження вважається NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) – неінвазивний пренатальний генетичний тест, що набув популярності в останні 5 років. Дослідження дозволяє перевірити наявність у дитини серйозних генетичних відхилень вже на ранніх термінах вагітності.

    Які захворювання показує НІПТ

    Неінвазивна діагностика направлена на скринінг типових хромосомних аномалій, які досить часто зустрічаються, становлять загрозу для життя та здоров’я дитини. За допомогою стандартного варіанту ДНК аналізу NIPT вдається виявити такі захворювання:

    • трисомія 21-ї хромосоми – синдром Дауна, що діагностується в середньому у 1 з 1000 живонароджених малюків;
    • трисомія 18 – синдром Едвардса, який розвивається у 1 випадку з 4000-5000 тисяч новонароджених;
    • трисомія 13 – синдром Патау, що зустрічається у 1 дитини на 10000 пологів;
    • патології статевих хромосом – синдром Шерешевського-Тернера, синдром Клайнфельтера.

    Також доступне розширене генетичне тестування. Крім вищеназваних патологій обстеження дозволяє діагностувати мікроделеції (втрату фрагмента хромосоми). Таким чином виявляється синдром Ді Георга, синдром «котячого крику», синдром Прадера-Віллі, синдром Ангельмана, синдром делеції 1р36.
    Чутливість тесту при діагностиці хромосомних аномалій складає 99%, а специфічність – 99,9%. Тобто ризик отримання неправдивих результатів NIPT не перевищує 0,1%.

    Принцип проведення генетичного аналізу

    Суть тестування полягає у виділення вільної ембріональної ДНК, яка в невеликих кількостях присутня в крові вагітної. Аналізатор виділяє окремі фрагменти генетичного матеріалу ембріону та вивчає їх структуру, на основі чого вдається запідозрити наявність відхилень.

    Для проведення НІПТ достатньо взяти зразок венозної крові матері. Дослідження проводиться с 10-го тижня вагітності, не потребує спеціальної підготовки. Перед відвідуванням лабораторії дозволяється приймати їжу і навіть солодощі, тому що це не впливає на точність результатів.

    Кому рекомендований NIPT

    Генетичний тест проводиться як додаткове обстеження при підвищеному ризику розвитку аномалій у дитини. Основні показання:

    • вік жінки більш 35 років при одноплідній вагітності, старше 32 років – при багатоплідній вагітності;
    • наявність в сім‘ї дитини з хромосомними аномаліями чи іншими видами генетичних захворювань;
    • наявність генетичних хвороб або патологій з невідомими причинами у найближчих родичів;
    • підвищений ризик вроджених захворювань дитини по результатам стандартного скринінгу першого або другого триместру (при відсутності чітких ознак хромосомної патології по даним УЗД вагітності);
    • додатковий скринінг при заплідненні методом ЕКЗ або сурогатному материнстві;
    • хвилювання жінки с приводу можливості хромосомної хвороби у дитини навіть при відсутності лабораторних ознак проблеми.

    Не зважаючи на високі показники точності та специфічності, генетичне тестування NIPT – скринінговий, а не діагностичний метод. Його результати обов‘язково перевіряються іншими способами, згідно з офіційними протоколами надання медичної допомоги вагітним жінкам.

    Чи варто робити тест усім вагітним жінкам

    Оскільки неінвазивна пренатальна діагностика нешкідлива ні для матері, ні для майбутньої дитини, вона може проводитись за бажанням жінки. Якщо вагітна хоче впевнитись, що дитина розвивається нормально та не має відхилень, їй треба обговорити з акушером-гінекологом можливість проведення аналізу.
    Тестування виконується в кінці першого та впродовж другого триместрів вагітності. Варто зауважити, що зразки крові надсилаються в США, де доступні апарати для виділення та аналізу ембріональної ДНК. Тому результатів доведеться очікувати в середньому 12 днів.

    Для інформативності тесту ДНК важлива наявність не менше 4% ембріонального генетичного матеріалу в материнській крові. Якщо ця умова не виконана, доведеться провести забір крові ще раз або скористатися альтернативними діагностичними методами.

    Аналіз ДНК не входить до обов‘язкової програми обстеження вагітних жінок, тому рішення про його необхідність жінка має прийняти самостійно після консультації лікаря.

    Переваги NIPT

    Даний варіант тесту ДНК – унікальний скринінг вагітності, що не має аналогів на сучасному етапі розвитку медицини. Його особливості:

    • найвища точність завдяки використанню запатентованої технології SNP для відокремлення генетичного матеріалу матері та дитини;
    • абсолютна безпечність, що підтверджена багатьма науковими дослідженнями та публікаціями у відомих медичних виданнях;
    • можливість визначити хромосомні відхилення вже на ранніх етапах вагітності;
    • ефективність для жінок, що мають протипоказання до проходження інвазивних методів діагностики захворювань плоду;
    • максимальна результативність при визначенні статі майбутньої дитини;
    • оптимальна вартість діагностики, яка виправдовується складністю проведення ДНК аналізу та високою точністю результатів.

    Кому не можна проводити тестування

    Хоча NIPT немає протипоказань, існують ситуації, коли його виконання не буде доцільним. Це пов‘язано з прогнозованою неінформативністю результатів або наявністю абсолютних показань до проведення інвазійних методів обстеження (наприклад, чіткі УЗД-ознаки хромосомної патології).
    Неінвазивна пренатальна діагностика методом NIPT не рекомендована в таких випадках:

    • характерні ознаки генетичного захворювання, що потребують обов‘язкового каріотипування плоду – вкорочення трубчастих кісток, вади серця та інші внутрішніх органів, водянка;
    • наявність збалансованих хромосомних перебудов у одного із батьків, анеуплоїдія у матері;
    • онкологічні захворювання у вагітної;
    • трансплантація кісткового мозку чи лікування стовбуровими клітинами.

    У кожному конкретному випадку можливість та необхідність проведення НІПТ обговорюється з лікарем. До консультації та оцінки загальної ситуації неможливо сказати, чи потрібен генетичний аналіз.

    Альтернативні методи діагностики

    Для діагностики хромосомних захворювань у плоду можуть використовуватись інвазійні методи аналізу ДНК, які потребують взяття амніотичної рідини чи зразка крові дитини. Для цього проводиться кордоцентез або амніоцентез, отриманий біоматеріал направляється до генетичної лабораторії та детально вивчається.

    Генетичний аналіз NIPT – хороший спосіб впевнитися у здоров‘ї дитини та позбутися зайвих хвилювань, особливо якщо в минулому були проблеми із настанням та виношуванням вагітності. При його коректному проведенні вдається виключити типові хромосомні патології. Але не слід забувати, що не існує на 100% ідеальних досліджень по всім параметрам, тому в деяких випадках лікар може порекомендувати пройти додаткове обстеження або відмовитися від NIPT на користь інших методів пренатальної діагностики.