Неінвазивний пренатальний тест (NIPT)

В нашій клініці ми надаємо широкий спектр сучасних пренатальних тестів, які допомагають майбутнім батькам отримати важливу інформацію про стан плоду на ранніх термінах вагітності. Один із таких тестів – NIPT (неінвазивний пренатальний тест ДНК).

NIPT – це неінвазивний пренатальний тест ДНК, який дає дозволяє отримати інформацію про стан плоду на ранніх термінах вагітності. Завдяки сучасним методам тест НІПТ визначає широкий спектр хромосомних аномалій та патологій, а також може визначити стать вашого малюка (за бажанням) до його появи на світ.

Чому саме NIPT?

Це неінвазивний тест, який дає можливість досліджувати генетичний матеріал плода за допомогою зразка венозної крові матері. Цей тест дозволяє виявити та проаналізувати ДНК плода, що циркулює в материнській крові, з метою ідентифікації хромосомних аномалій та генетичних захворювань у плода.

ДНК плода з ’являється в циркуляторному руслі вагітної з третього тижня вагітності і збільшується з кожним наступним тижнем. З 10-го тижня вагітності кількість ДНК плода стає достатньою для скринінгу. Якщо кількість ДНК недостатня, необхідно повторити забір біологічного матеріалу.

Хромосомний набір (каріотип) складається з 23 пар хромосом, половина яких успадковується від матері, а половина від батька:

• 22 пари аутосомних хромосом;
• 1 пара статевих хромосом.

Хромосоми складаються з ДНК. Деякі сегменти ДНК, які називаються генами, надають клітині інформацію, необхідну для виконання її функцій.

Аномалії, що виникають у процесі утворення гамет, можуть спричинити різні зміни:

1. Аномалії кількості хромосом: анеуплоїдії;
2. Аномалії будови хромосом.

Також можуть виникати варіації в послідовності ДНК, які називаються генетичними мутаціями. Ці зміни можуть бути успадковані від батьків або виникнути вперше у плода та спричиняти генетичні захворювання.

Частота цих змін збільшується з віком матері; кожна п’ята вагітність після 45 років завершується народженням хромосомних аномалій у дитини. Також підвищена частота виявлення генетичних мутацій може бути пов’язана з похилим віком батька.

Зробити НІПТ у Львові ви можете в нашій клініці, ми гарантуємо якісний результат тесту та професіоналізм наших фахівців.

Особливості тесту NIPT:

Неінвазивна діагностика дозволяє майбутнім батькам отримати важливу інформацію про здоров’я плода на ранніх термінах вагітності.

Цей тест є абсолютно безпечним як для матері, так і для плода, та допомагає виявити найпоширеніші хромосомні аномалії.

Основні особливості тесту НІПТ:

1. Точність до 99%.
2. Найнижча кількість хибнопозитивних результатів.
3. Метод, заснований на SPN, розрізняє ДНК матері і плоду.

Пренатальний тест НІПТ має певні обмеження для проведення у випадках багатоплідної вагітності та трансплантації кісткового мозку в анамнезі.

Пренатальний неінвазивний скринінг у Львові можна зробити у нашій клініці – це абсолютно безпечний тест – звичайний забір крові.

Що показує NIPT?

Неінвазична діагностика дозволяє визначити ризик хромосомних аномалій у плода, таких як синдром Дауна. Окрім цього, тест точно визначає стать дитини, що є важливим для виявлення спадкових патологій, зчеплених зі статтю.

Деякі хромосомні захворювання спричинені мутаціями у Х або Y-хромосомах. Наприклад, якщо захворювання передається через Y-хромосому, яка є лише у хлопчиків, народження дівчинки виключає ризик передачі цієї патології.

НІПТ виявляє найбільш поширені хромосомні захворювання:

• Синдром Дауна (трисомія по 21 хромосомі): три хромосоми замість двох.
• Синдром Едвардса (трисомія по 18 хромосомі).
• Синдром Патау (трисомія по 13 хромосомі).
• Хромосомні аномалії у статевих хромосомах: синдром Клайнфельтера, синдром Тернера, трисомія Х тощо.

NIPT не може визначити ймовірність інших відносно поширених генетичних патологій, таких як серпоподібноклітинна анемія, таласемія, муковісцидоз. Цей тест є важливим інструментом для майбутніх батьків, оскільки дозволяє завчасно дізнатися можливі генетичні ризики і прийняти обґрунтовані рішення щодо здоров’я майбутньої дитини.

Як проводиться NIPT тест?

Тест НІПТ дозволяє отримати точну інформацію про здоров’я вашої майбутньої дитини, починаючи з 10-го тижня вагітності. Відбувається забір крові матері, з якої виділяють ДНК плода, який і піддається подальшому аналізу.

З цією метою використовують метод “масивного паралельного секвенування”, що дозволяє розшифрувати мільярди копій фрагментів ДНК в одному зразку і розподілити іх по хромосомам.

Показання для проведення неінвазивної пренатальної діагностики

НІПТ рекомендується у випадках ризику хромосомних аномалій плоду, а також як додатковий метод дослідження при наступних показниках:

• Вік вагітної 35 років і вище при одноплідній вагітності, або 32 роки і вище при багатоплідній вагітності.
• Наявність дітей з хромосомними аномаліями та вадами розвитку в родині.
• Підвищений або проміжний індивідуальний ризик хромосомних аномалій плода за результатами комбінованого скринінгу або другого триместру без ультразвукових ознак патологій розвитку плода.
• Ризик хромосомних аномалій плода через наявність подібного анамнезу в родині.
• Визначення затримки або відхилень розвитку плода при проведенні УЗД.
• Бажання жінки провести найточніший скринінговий тест.

Чи можна довіряти неінвазивній пренатальній діагностиці?

Клінічні дослідження довели ефективність і точність тесту. Чутливість виявлення хромосомних аномалій у НІПТ залежить від конкретної хромосоми. NIPT є найточнішим скринінговим тестом, оскільки інші тести не розрізняють ДНК матері і плода.

Саме тому НІПТ тест – це найточніший скринінговий тест. Проте скринінг може бути менш точними при багатоплідній вагітності, ожирінні або коли жінка виношує генетично чужу дитину (сурогатне материнство).

Позитивний результат NIPT

Це свідчить про те, що є підозра стосовно того, що в плода виявлена одна з досліджувани аномалій. Лікар пояснить, які додаткові тести необхідно провести для підтвердження діагнозу.

Негативний результат NIPT

Це вказує на низький ризик щодо наявності аномалії. Лікар пояснить чи потрібно проводити ще тести, крім медичного спостереження та УЗД вагітності.

Спостереження

У жінок з високою масою тіла спостерігають невдалі результати десь в 0,2%. Для більш детальних консультацій просимо звертатись до фахівців нашої клініки.

Проведення NIPT у нашій клініці

NIPT тест у Львові можна зробити в нашому Центрі «Паренс Україна». Обираючи нашу клініку для проведення неінвазивного пренатального тесту, ви отримуєте низку переваг, які гарантують комфорт та високу якість обслуговування. НІПТ тест ціна залежить від обраного пакету діагностики.

Для запису на аналіз Ви можете зателефонувати за нашим номером телефону або залишити заявку на сайті:

+38 (093) 671 97 87; +38 (097) 175 45 18

Медичний центр «Паренс Україна» у Львові – це місце, де вам запропонують передові технології в галузі пренатальної діагностики. Наші лікарі – професіонали з багаторічним досвідом, ми дбаємо про ваш комфорт та впевненість у майбутньому, тому оберіть нас для найважливіших медичних процедур.