NIPT to nieinwazyjny prenatalny test DNA, który pozwala uzyskać informacje o stanie płodu we wczesnej ciąży. Dzięki nowoczesnym metodom test ten pozwala zidentyfikować szeroką gamę patologii chromosomowych, a także określić płeć dziecka (opcjonalnie) przed jego urodzeniem.
Dlaczego właśnie NIPT?
Nowoczesne, dokładne badanie, które jest prowadzone w celu określenia chorób, lub nieprawidłowości, które są najczęstsze, a także które prowadzą do wystąpienia i rozwoju patologii, opóźnionego rozwoju psychomotorycznego i nieprzystosowania społecznego dziecka. To nowoczesne podejście, które pozwala w łatwy i szybki sposób uzyskać dokładne informacje o stanie zdrowia nienarodzonego dziecka już od 9 tygodnia ciąży. Nieinwazyjne badanie prenatalne jest całkowicie bezpieczne zarówno dla przyszłej mamy, jak i dla dziecka. Przeprowadzaj ten test zarówno w ciąży pojedynczej, jak i mnogiej.
Cechy:
- Szybko – wynik w 7-10 dni;
- Dokładność do 99%;
- Najniższa liczba wyników fałszywie dodatnich;
- Metoda oparta na SPN rozróżnia DNA matki i płodu
Istnieje ograniczenie NIPT w następujących przypadkach:
- Ciąża mnoga;
- Przeszczep szpiku kostnego w historii.
Jak odbywa się NIPT?
Matka pobiera krew, z której DNA jest uwalniane do płodu, który jest poddawany do dalszej analizy. W tym celu stosowana jest metoda „masowego sekwencjonowania równoległego”, która pozwala rozszyfrować miliardy kopii fragmentów DNA w jednej próbce i rozprowadzić je na chromosomach.
Wskazania do nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej NIPT jest zalecany w przypadkach, gdy istnieje ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych płodu oraz jako dodatkowa metoda badawcza o następujących wskaźnikach:
- Wiek kobiety ciężarnej wynosi 35 lat i więcej w ciąży pojedynczej lub 32 lata i więcej w ciąży bliźniaczej;
- Dzieci z chorobą chromosomową i wadami rozwojowymi w rodzinie;
- Zwiększone lub pośrednie indywidualne ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych płodu na podstawie wyników połączonych badań przesiewowych lub drugiego trymestru bez ultrasonograficznychobjawów patologii rozwoju płodu;
- Obecność ryzyka nieprawidłowości chromosomowych płodu ze względu na fakt, że członkowie rodziny mają podobną historię;
- Określenie opóźnienia lub nieprawidłowości w rozwoju płodu podczas USG;
- Pragnienie kobiety, aby przeprowadzić najdokładniejszy test przesiewowy.
Czy można zaufać nieinwazyjnej diagnostyce prenatalnej?
Badania kliniczne wykazały skuteczność i dokładność testu. Czułość wykrywania nieprawidłowości chromosomowych w testach NIPT zależy od konkretnego chromosomu.
Czym NIPT różni się od innych testów?
Inne testy nie rozróżniają DNA matki i płodu, dlatego jest to najdokładniejszy testprzesiewowy.
Wynik pozytywny NIPT
Wskazuje to, że istnieje podejrzenie, że płód ma jedną z badanych anomalii. Lekarz wyjaśni, jakie dodatkowe testy należy wykonać, aby potwierdzić rozpoznanie.
Wynik ujemny NIPT
Wskazuje to na niskie ryzyko wystąpienia anomalii. Lekarz wyjaśni, czy oprócz monitorowania medycznego i USG ciąży potrzebne są badania.
Obserwacja: kobiety o wysokiej masie ciała obserwują złe wyniki gdzieś w 0,2%. W celu uzyskania bardziej szczegółowych konsultacji prosimy o kontakt ze specjalistami naszej kliniki.