Preimplantacyjna diagnostyka genetyczna (PGD) to dość nowa procedura stosowana do wykrywania zarodków z nieprawidłowościami chromosomowymi. PGD
wykonuje się metodą IVF u par z dużym ryzykiem przeniesienia nieprawidłowości genetycznych na swoje dzieci.
Choroby chromosomowe – przyczyna pojawienia się PGD
Procedura PGD została zaprojektowana specjalnie do diagnozowania takich nieprawidłowości.
Ogólnie rzecz biorąc, choroby chromosomowe można podzielić na następujące grupy:
- Zaburzenia strukturalne – utrata, ruch, podwojenie chromosomów itp;
- Zaburzenie liczby – zespół Pataua, zespół Downa, zespół Edwardsa.
Ryzyko chorób chromosomowych u płodu wzrasta wraz z wiekiem kobiety i mężczyzny. Jeśli w wieku 30 lat ryzyko wynosi 1/385, to w wieku 40 – już 1/63, a 45 – aż 1/19. Tak więc identyfikacja zaburzeń chromosomowych będzie bardzo ważnym etapem planowania ciąży, a do tej pory preimplantacyjna diagnostyka genetyczna jest jedyną dostępną opcją, aby uniknąć przenoszenia chorób na przyszłe dzieci.
Jak przebiega procedura PGD
Istnieją dwa rodzaje PGD – analiza ciał polarnych (struktury komórki jajowej) i analiza zarodków. Pierwsza opcja pozwala określić liczbę chromosomów tylko komórki jajowej. Biopsja komórek zarodka pozwala określić naruszenie liczby chromosomów w zarodku w 5 dniu (kiedy osiągają stadium blastocysty).
Co to jest biopsja zarodka?
Zwykle PGD wykonuje się na pięciodniowych zarodkach uzyskanych w wyniku cyklu IVF. Za pomocą specjalnych mikromanipulatorów starannie wykonuje się biopsję trofektodermy każdego otrzymanego zarodka w celu pobrania materiału do dalszych badań. Wszystkie zarodki zostaną kriokonserwowane przed uzyskaniem wyników.
Kto jest zalecany do wykonywania PGD w leczeniu niepłodności metodą IVF?
- Pary w wieku powyżej 35 lat;
- W wywiadzie występują aborcje/poronienia do 12 tygodni;
- Pary posiadające liczne nieudane cykle IVF;
- Pary małżeńskie, w których kariotypie występują zaburzenia chromosomalne.
Korzyści z procedury PGD
- Wybór wyłącznie tych zarodków, które nie mają zaburzeń;
- Możliwość urodzenia zdrowego dziecka jest znacznie zwiększona;
- Zmniejsza ryzyko poronień;
- Około 2 razy mniejsze ryzyko ciąży mnogiej;
- IVF będzie bardziej skuteczne;
- Szanse na pomyślne narodziny wzrosły o około 30%.
Czy istnieje ryzyko?
Tak, istnieje pewne ryzyko. Przede wszystkim jest to możliwość przypadkowego uszkodzenia zarodka, ale w warunkach profesjonalnego laboratorium embriologicznego wynosi mniej niż 0,5%. Również po uzyskaniu wyniku tego badania może się okazać, że zaburzenia są wykrywane we wszystkich zarodkach, dzieje się tak w około 10% wszystkich przypadków. Aby przeprowadzić tego typu diagnostykę, skontaktuj się z profesjonalistami, którzy kompleksowo doradzą w tym badaniu i sprawnie i bezpiecznie zdiagnozują zarodki.
Wiarygodność PGD w klinice PARENS wynosi 95-97%. Dlatego specjaliści zdecydowanie zalecają tę procedurę parom, które są zagrożone. Warto pamiętać, że w czasie przeprowadzona preimplantacyjna diagnostyka genetyczna pozwala zrozumieć dalsze kroki i być pewnym jakości swoich zarodków.